جهان صنعت نیوز، بیماری نادر به بیماری گفته می شود که پنج نفر از هر ده هزار نفر به آن بیماری مبتلا باشند. این بیماری ها اغلب ژنتیکی بوده و می توانند از بدو تولد وجود داشته باشند یا در طول زندگی فرد بروز کنند.
در حال حاضر بیش از ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر در جهان شناسایی شده است که هر کدام چالش های خاص خود را دارند. در ایران نیز ۵۱۷ بیماری نادر تاکنون شناسایی شده است.
حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه ثبت بیماران نادر ایران «سبنا» به طور کامل ثبت شده اند. البته برآورد می شود تعداد واقعی بیماران نادر در کشور بیشتر از این رقم باشد و تلاش می شود بیماران بیشتری شناسایی شوند.
نخستین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۵ با حضور اساتید دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی در محل بنیاد برگزار شد.
در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت.
با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند. بدین ترتیب ۲۵ نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد و بیماری های نادر شناخته شده بر اساس آخرین کمسیون به ۵۱۸ بیماری افزایش پیدا کرد .
این بیماری ها شامل موارد زیر است:
۱. Atypical Rett syndrome
سندرم رت آتیپیک
۲. B-cell chronic lymphocytic leukemia (CLL)
لوسمی لنفوسیتی مزمن نوع لنفوسیت بی
۳. Peters anomaly
آنومالی پیترز
۴. Retinoblastoma
رتینوبلاستوما
۵. Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability
عقب ماندگی ذهنی غیر سندرمیک با ژن اتوزوم مغلوب
۶. Homozygous familial hypercholesterolemia
کلسترول بالای خانوادگی خالص
۷. Kleefstra syndrome
سندرم کلیفسترا
۸. Acute transverse myelitis with Anti-MOGAD
MOGمیلیت حاد با پادتن
۹. Scleromyxedema
اسکلرومیکسدم
۱۰. POMC deficiency (Obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency)
(چاقی ناشی از کمبود پرو-اپیوملانوکورتین) POMC نقص در
۱۱. Myelodysplastic syndrome
سندرم میلودیسپلاستیک
۱۲. Alstrom syndrome
سندرم آلستروم
۱۳. WHIM syndrome
سندرم ویم
۱۴. Actinomycosis
اکتینومایکوزیس
۱۵. Congenital disorder of glycosylation(CDG)
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
۱۶. Proliferating trichilemmal cyst
تومور تکثیری تریکولمال
۱۷. Steel syndrome
سندرم استیل
۱۸. Hyperprolinemia type۲
هایپرپرولینمیا نوع۲
۱۹. Raynaud-Claes syndrome
سندرم رینود کلاز
۲۰. Stickler syndrome
سندرم استیکلر
۲۱. Methylglutaconic aciduria type۹
اسیدوری متیل گلوتاکونیک نوع ۹
۲۲. Adrenocortical carcinoma
بدخیمی آدرنوکورتیکال
۲۳. Alpha-mannosidosis
آلفا-مانوزیدوزیس
۲۴. Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis
آرتریت ایدیوپاتیک جوانان با شروع سیستمیک
بیماری کندی
۲۵. kennedy disea
فارس
∎
دیدگاهی ثبت نشده است